Proteína CFTR defeituosa

Pessoas com fibrose cística têm proteínas CFTR que não funcionam corretamente

 

Embora sejam conhecidas mais de 2.000 mutações diferentes no gene CFTR*, somente 242 delas causam fibrose cística (FC), sendo a maioria extremamente rara.1 Se ambos os genes CFTR herdados dos pais tiverem uma mutação que causa FC, seu organismo produzirá canais de proteína CFTR defeituosos.2

 

Dependendo do tipo de cada mutação, o resultado pode ser um número menor de proteínas CFTR na superfície celular, proteínas CFTR que não funcionam corretamente ou ambos.

 

Quando as proteínas CFTR não funcionam corretamente, os canais não ficam abertos por tempo suficiente, não se abrem tanto quanto deveriam ou são estreitos demais.3

 

A escassez de proteínas CFTR na superfície celular pode ser decorrente de mutações genéticas que fazem com que as instruções de produção do CFTR sejam feitas incorretamente (ou lidas erroneamente) pelas partes da célula que criam a proteína CFTR. Outras mutações podem causar a produção de proteínas defeituosas, que são destruídas pela célula antes de alcançarem a superfície celular, ou de proteínas instáveis, que são removidas rápido demais da superfície celular.3

Muito poucas proteínas CFTR:

Proteínas CFTR não funcionando corretamente:

 

Com muito poucas proteínas CFTR na superfície celular, ou com proteínas CFTR que não funcionam corretamente, água e moléculas – como as de íons de cloreto não conseguem se movimentar livremente para dentro e fora das células, o que pode acarretar um muco espesso e viscoso nos pulmões e em outras partes do corpo. Isso pode atrapalhar o funcionamento dos órgãos e causar os sintomas de FC.3

Diferentes mutações têm diferentes efeitos sobre o funcionamento do canal da proteína CFTR.4

 

*CFTR = regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")

Referencias

1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.

 
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