Mutations

Há muitos tipos diferentes de mutações do gene CFTR

 

Nem todo mundo com fibrose cística (FC) tem as mesmas mutações (alterações) nos genes CFTR*. Conhecemos mais de 2.000 mutações do gene CFTR. Pelo menos 242 delas causam FC, mas a maioria é extremamente rara.1

As cinco mutações do gene CFTR mais comuns são F508delG542XG551DN1303K e W1282X.1

F508del é a mutação mais comum do gene CFTR; estima-se que mais de dois terços de todas as mutações do gene CFTR em todo o mundo sejam F508del.2 As outras mutações mais comuns, G542XG551DN1303K e W1282X, têm uma prevalência mundial de apenas 1% a 3% cada.3

 


Conhecendo o genótipo da sua FC

Pessoas com FC podem ter duas cópias da mesma mutação de FC ou duas mutações diferentes de FC.4

Seu médico é a melhor pessoa para lhe dizer quais mutações do gene CFTR você tem; isso se chama "genótipo". Se suas mutações do CFTR não estiverem anotadas no prontuário médico, é importante descobrir quais as mutações que você tem. Isso pode ser feito por um teste genético solicitado pelo seu médico.4

 

*CFTR = regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")

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