Perguntas frequentes

Perguntas frequentes sobre fibrose cística

Fibrose cística (FC) é uma doença congênita, ou seja, você nasce com ela. É uma doença genética, o que quer dizer que você a herda dos seus pais.1


FC é resultado de duas mutações do gene CFTR que produzem proteínas de canal CFTR defeituosas. Esses canais defeituosos podem estar em pouca quantidade ou não funcionam corretamente. Quando não funcionam corretamente, os canais não ficam abertos tempo o suficiente ou não abrem com a frequência com que deveriam.1,2


O gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, regulador da condutância transmembrana da fibrose cística) normal faz proteínas CFTR normais. Essas proteínas agem como canais, que se abrem e se fecham para permitir que água e íons de cloreto entrem e saiam das células,3 por exemplo nos pulmões e no pâncreas.2

 


A maioria das pessoas com FC recebe o diagnóstico  ainda bebê. Alguns países (como Áustria, Suíça e Reino Unido) fazem uma triagem de FC em todos os recém-nascidos, mas isso varia de um país para outro. A FC geralmente é confirmada por um teste do suor e por um teste genético.5,6


A FC é uma doença genética, o que quer dizer que você a herda dos seus pais. É mais comum em populações caucasianas.7


Existem cerca de 3.500 pessoas com diagnóstico de fibrose cística no Brasil registrados na base de dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), e estima-se que sejam 70.000 pessoas em todo o mundo.6


Pessoas com FC podem ter diversos sintomas como:

  • Chiado no peito, falta de ar e tosse persistente

  • Infecções pulmonares e doença pulmonar

  • Dificuldade na digestão de alimentos

  • Deficiência de crescimento, puberdade tardia e dificuldade em ganhar peso

  • Suor salgado9


Conhecemos mais de 2.000 mutações  diferentes do gene CFTR  mas somente 242 delas causam FC e a maioria é extremamente rara.10

Você pode ter duas cópias da mesma mutação do gene CFTR ou duas mutações diferentes do gene CFTR.11


O genótipo da sua FC é a combinação de mutações do gene CFTR herdadas dos seus pais. Se suas mutações do CFTR não estiverem anotadas no prontuário médico, é importante descobrir quais as mutações que você tem. Isso pode ser feito por um teste genético solicitado pelo seu médico.11 


As gorduras são essenciais e parte importante de uma dieta saudável.

A quantidade exata de energia e gordura necessárias varia de uma pessoa para outra, então é sempre bom consultar seu médico ou nutricionista quanto a orientações nutricionais específicas para FC.12


Todas as pessoas com FC são diferentes. Para muitas pessoas com FC, as rotinas de tratamento podem ser complexas e demoradas, daí a importância da criação de uma rotina diária, de organização e planejamento de quaisquer alterações à rotina de tratamento diária.


A atividade física regular deve ocupar lugar central no tratamento da FC para todos os que convivem com a doença, independente de idade e gravidade.13 Quando estiver pensando em aderir a uma nova atividade, converse primeiro com o médico ou enfermeiro para saber se ela é segura e adequada para você.

Lembre-se de tomar cuidado especial quando o tempo estiver quente e úmido.


Referencias

1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.

3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.

5. NHS Choices website.

6. Cystic Fibrosis Foundation website.

7. World Health Organization website.

8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7. 2008:450-453.

9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

10. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds.The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002;35(3):246-59.

13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.

14. Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC). Registro Brasileiro de Fibrose Cística. São Paulo: GBEFC; 2014. 33 p.

 
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