Glossário de termos

Glossário de termos

 

Exercícios cardiovasculares: Tipo de exercício que aumenta a frequência cardíaca.


Mutações no gene CFTR: Conhecemos mais de 2.000 mutações diferentes do gene CFTR, sendo que pelo menos 242 delas causam FC.1 Se os dois genes CFTR que você herdou tiverem uma mutação que causa FC, você possui FC. Se você herdou apenas um gene CFTR com mutação que causa FC, você não possui FC mas é portador. Pessoas com FC podem ter duas cópias da mesma mutação do CFTR ou duas mutações diferentes do CFTR.2


CFQ-R: O Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised (Questionário de Fibrose Cística – Revisado) é usado para medir o impacto do tratamento sobre saúde global, vida diária, bem-estar e sintomas de indivíduos com FC.3


Íon de cloreto: O cloreto tem um importante papel no organismo. A entrada e saída dos íons de cloreto nas células ajuda a controlar a movimentação da água no corpo. Isso é necessário para manter fino e fluido o muco que protege nossas vias aéreas, de forma que órgãos como pulmões, pâncreas, fígado e intestinos funcionem normalmente. O cloreto também é parte integrante de sais como o cloreto de sódio, encontrado no suor.4


Gene CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"): O gene CFTR dá ordem para o corpo produzir proteínas CFTR, canais que controlam a entrada e saída de sal e água das células em diversos órgãos, inclusive nos pulmões.5


Enzimas: Substâncias, produzidas pelo pâncreas, que ajudam a decompor o alimento em fragmentos muito pequenos para serem absorvidos pela corrente sanguínea.6


FEV1: O volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1) mede a quantidade de ar que uma pessoa é capaz de exalar em um segundo.3 O teste é usado para medir com que eficiência os pulmões de uma pessoa estão funcionando.


Genes: Genes são como um manual de instruções para o corpo e carregam o código que determina nossas características físicas (altura, cor de cabelo e olhos, etc.) e muito mais. As pessoas têm duas cópias da maioria dos genes, uma vinda do pai e outra vinda da mãe.7


Mutações genéticas: Às vezes ocorrem alterações ou erros nos genes, e a isso damos o nome de mutação. Algumas mutações fazem com que o gene tenha comportamento diferente do normal e cause determinadas doenças, como a FC.7


Genótipo: A combinação de genes herdados dos seus pais.


Doença pulmonar: Função pulmonar reduzida decorrente de infecções e inflamação repetidas.8


Pâncreas: Órgão do sistema digestório encontrado bem atrás do estômago. Ele produz enzimas, que ajudam a decompor alimentos, e insulina, que ajuda a manter a estável a quantidade de glicose no sangue.6


Exacerbações pulmonares: Períodos de piora dos sintomas respiratórios que exige tratamento antibiótico e/ou internação hospitalar.3

 

Referencias

1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds.The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.

3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. New England Journal of Medicine. 2011;365(18):1663-72.

4. U.S. National Library of Medicine website.

5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000;67(2):117‐133.

6. Cancer Research UK website.

7. NHS Choices website.

8. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

 
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