Mutações

Há muitos tipos diferentes de mutações do gene CFTR

 

Nem todo mundo com fibrose cística (FC) tem as mesmas mutações (alterações) nos genes CFTR*. Conhecemos mais de 2.000 mutações do gene CFTR. Pelo menos 242 delas causam FC, mas a maioria é extremamente rara.1

As cinco mutações do gene CFTR mais comuns são F508del, G542X, G551D, N1303K e W1282X.1

A F508del é a mutação mais comum do gene CFTR; estima-se que mais de dois terços de todas as mutações do gene CFTR em todo o mundo sejam F508del.2 As outras mutações mais comuns, G542X, G551D, N1303K e W1282X, têm uma prevalência mundial de apenas 1% a 3% cada.3

 


Conhecendo o genótipo da sua FC

Pessoas com FC podem ter duas cópias da mesma mutação de FC ou duas mutações diferentes de FC.4

Seu médico é a melhor pessoa para lhe dizer quais mutações do gene CFTR você tem; isso se chama "genótipo". Se suas mutações do CFTR não estiverem anotadas no prontuário médico, é importante descobrir quais as mutações que você tem. Isso pode ser feito por um teste genético solicitado pelo seu médico.4

 

*CFTR = regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")

 

 

Referencias

1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website. 

2. Bobadilla JL et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002;19:575-606.

3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

 
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