Diagnóstico

A fibrose cística geralmente é diagnosticada bem cedo

 

A maioria das pessoas com fibrose cística (FC) recebe o diagnóstico ainda bebê. Em países como Áustria, Suíça e Reino Unido, todos os recém-nascidos passam por uma triagem de FC. Mas isso não acontece em todos os lugares; em países como Brasil, Alemanha e Itália, a triagem de rotina é feita em algumas regiões, mas não em outras, de forma que indicadores como história familiar de FC ou pele do bebê com sabor salgado é o que leva a uma investigação mais detalhada.1,2,6

 

Existem três formas comuns de diagnosticar a FC:
 

  • Teste do pezinho - Uma pequena amostra de sangue é tirada do calcanhar do recém-nascido por meio de uma punção. Esse teste geralmente é feito no hospital, onde algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê são colocadas em um cartão especial, que é enviado para conferência de uma série de doenças genéticas. Na Áustria, na Suíça e no Reino Unido, o teste é executado em todos os recém-nascidos.3,4
     
  • Teste do suor - Pessoas com FC têm mais sal no suor que o comum.5 Esse teste é feito estimulando uma pequena área da pele, de forma a incentivar as glândulas sudoríparas a produzirem suor. Esse suor é então coletado da superfície da pele e analisado para verificação do conteúdo de sal. O teste do suor geralmente é feito no hospital. Não há necessidade de usar agulhas, embora a área testada possa ficar dormente ou quente.2
     
  • Teste pré-natal - Um teste que pode ser feito no início da gestação para ver se o feto tem FC. O método geralmente só é feito em mães com histórico familiar de FC.5

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References

  1. Cystic Fibrosis Canada website.

  2. Cystic Fibrosis Foundation website.

  3. NHS Choices website.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics. 2013;45(10):1160-1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201.

  6. Relatório do Registro Brasileiro de Fibrose Cística 2014. http://portalgbefc.org.br/wp-content/uploads/2016/11/Registro2014_v09.pdf