Causa da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença congênita herdada

Os Genes fazem parte do nosso DNA, o material que é exclusivo a cada um de nós e que fica dentro de todas as nossas células; o código molecular para tudo no nosso corpo. Trata-se de uma série de instruções que determinam características como cor dos olhos e dos cabelos.1

Os genes também contêm instruções para produzir proteínas, que são a base do nosso corpo e necessárias para manter o organismo funcionando corretamente. Todos nós temos duas cópias de cada gene: uma do pai e outra da mãe.1

 

Às vezes, um gene pode vir com uma alteração que o faz se comportar diferente de um gene normal; essa mudança se chama mutação.1

 

 

Fibrose cística (FC) é uma doença genética herdada dos seus pais

 

A FC é uma doença congênita – ou seja, você nasce com ela. É também uma doença genética, o que significa que é herdada dos seus pais.2

  • Existe um gene que determina se você tem ou não FC, e ele se chama gene CFTR*. Todos nós herdamos duas cópias do gene CFTR.

  • Se um dos genes CFTR que você herdar tiver uma mutação (alteração) que causa FC, você será "portador", mas não terá a doença.

  • Se os dois genes CFTR que você herdar tiverem uma mutação que causa FC, você nascerá com FC.

  • Há cerca de 4.200 pessoas no Brasil vivendo com FC, e estima-se que sejam 70.000 pessoas em todo o mundo.3

 

Neste site, você encontrará muitas informações sobre FC, a causa subjacente da doença e seus sintomas.

*CFTR = regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")

Referencias

1. NHS Choices website.

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

3. Cystic Fibrosis Foundation website.

 
Cancelar

Close

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link to website terms and conditions