Causa da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença congênita herdada
 

Os Genes fazem parte do nosso DNA, o material que é exclusivo a cada um de nós e que fica dentro de todas as nossas células; o código molecular para tudo no nosso corpo. Trata-se de uma série de instruções que determinam características como cor dos olhos e dos cabelos.1

Os genes também contêm instruções para produzir proteínas, que são a base do nosso corpo e necessárias para manter o organismo funcionando corretamente. Todos nós temos duas cópias de cada gene: uma do pai e outra da mãe.1

 

Às vezes, um gene pode vir com uma alteração que o faz se comportar diferente de um gene normal; essa mudança se chama mutação.1

 

Fibrose cística (FC) é uma doença genética herdada dos seus pais

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A FC é uma doença congênita – ou seja, você nasce com ela. É também uma doença genética, o que significa que é herdada dos seus pais.2

 

  • Existe um gene que determina se você tem ou não FC, e ele se chama gene CFTR*. Todos nós herdamos duas cópias do gene CFTR.
     
  • Se um dos genes CFTR que você herdar tiver uma mutação (alteração) que causa FC, você será "portador", mas não terá a doença.
     
  • Se os dois genes CFTR que você herdar tiverem uma mutação que causa FC, você nascerá com FC.
     
  • Há cerca de 4.200 pessoas no Brasil vivendo com FC, e estima-se que sejam 70.000 pessoas em todo o mundo.3

 

Neste site, você encontrará muitas informações sobre FC, a causa subjacente da doença e seus sintomas.

*CFTR = regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")

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References

  1. NHS Choices website.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Cystic Fibrosis Foundation website.